Diese Chromosomenveränderung beeinflußt die körperliche und geistige Entwicklung in nicht vorhersehbarer und unterschiedlicher Weise. Deswegen sind Menschen mit Down-Syndrom genauso unterschiedlich wie andere Menschen auch. Gemeinsam haben sie zwar ein charakteristisches äußeres Erscheinungsbild, das aber bei genauem Hinschauen höchst individuell ist und viele Familienähnlichkeiten aufweist.
