Beim Down-Syndrom handelt es sich nicht um eine Krankheit, sondern um eine unveränderbare genetische Besonderheit. Anstatt der üblichen 23 Chromosomenpaare in allen menschlichen Zellen weisen die Zellen der Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom auf. Das Chromosom 21 ist bei ihnen dreifach vorhanden, deswegen spricht man auch von einer „Trisomie 21“.
Es gibt drei Formen des Down-Syndroms. Die häufigste ist die oben beschriebene freie Trisomie 21 (etwa 95% aller Fälle). Bei etwa fünf Prozent tritt die so genannte Translokations-Trisomie auf, die in ca. 50% der Fälle spontan beim Teilungsprozess der Ei-oder Samenzelle geschieht. Die andere Hälfte wird durch Vater oder Mutter vererbt. Auch hier ist das Chromosom 21 immer dreimal vorhanden, eines davon hat sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert. In nur etwa drei Prozent der Fälle tritt die so genannte Mosaik-Trisomie auf, bei der das Chromosom nicht in allen Körperzellen dreifach ist, sondern in manchen auch ganz normal doppelt. Welche Form im Einzelfall vorliegt, kann durch eine Chromosomenuntersuchung geklärt werden. Zwar ist die genaue Ursache für die Zellteilungsstörung heute noch unbekannt, dennoch weiß man, dass das Risiko hierfür mit zunehmenden Alter der Mutter (> 35 Jahren) steigt. Trotzdem sind 80 % der Mütter bei der Geburt ihres Kindes mit Down-Syndrom jünger als 35 Jahre. Down-Syndrom findet man übrigens überall auf der Welt und in allen Bevölkerungsschichten. Weltweit leben ca. fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom. In Deutschland werden jährlich ca. 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren; ca. jede 700. Geburt ist ein Kind mit Down-Syndrom. Es gibt keine offizielle Statistik, so dass keine genauen Zahlen angegeben werden können.
Die Bezeichnung „Down Syndrom“ bezieht sich auf den englischen Arzt John Langdon Haydon Down (1828-1896), der im Jahre 1866 nicht nur diese Personen beschrieb, sondern auch die gezielte Förderung dieser Menschen anregte. Heute spricht man vom Down-Syndrom, sowohl in der wissenschaftlichen Literatur als auch in der Umgangssprache.
