22.01.2025
Frühzeitige Diagnose von MLD durch Neugeborenen-Screening in Deutschland
Die Patientenvertretung setzt sich dafür ein, das aktuelle Screeningprogramm in Deutschland zu erweitern, um die seltene genetische Stoffwechselerkrankung, Metachromatische Leukodystrophie (MLD), einzuschließen. MLD wird durch einen Enzymdefekt verursacht, der zur Ansammlung toxischer Substanzen im Gehirn führt und letztendlich die weiße Substanz sowie die Nervenzellen schädigt. Ohne Behandlung müssen betroffene Kinder schwerwiegende Behinderungen und vorzeitigen Tod erleiden. Zur Behandlung stehen derzeit Stammzelltransplantationen und Gentherapien zur Verfügung, die jedoch nur bei frühzeitiger Anwendung wirksam sind. Das Neugeborenen-Screening kann hier entscheidend helfen, indem es eine frühe Diagnose ermöglicht.
Eine deutsche Pilotstudie hat gezeigt, dass MLD im Rahmen des Neugeborenen-Screenings zuverlässig und sicher diagnostiziert werden kann. Michael Scholz, Patientenvertreter im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) und Vorsitzender der Europäischen Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA Deutschland e.V.), bezeichnet dies als einen bedeutenden Fortschritt: „Dank des Neugeborenen-Screenings haben erkrankte Kinder bessere Chancen auf eine lebensrettende Therapie und eine altersgerechte Entwicklung.“
Das Neugeborenen-Screening deckt angeborene metabolische, hormonelle, blutbedingte, immunologische sowie neuromuskuläre Störungen auf, sodass frühzeitig mit einer Behandlung begonnen werden kann. Nach Aufklärung und Einwilligung der Eltern wird ein Fersenblutstropfen des Neugeborenen in spezialisierten Laboren untersucht. Momentan umfasst das Screeningprogramm 16 Zielerkrankungen.
Wird der Antrag angenommen, schließt sich ein Beratungsverfahren im G-BA an. Im ersten Schritt wird das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) die wissenschaftliche Datenlage zu MLD überprüfen.
Quelle: http://www.bag-selbsthilfe.de
Thema: Informationen Gesundheit | 22.01.2025 |
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